Acondroplasia

Achondroplasia, também chamada condrodistrofia fetalis, desordem genética caracterizada por uma anormalidade na conversão da cartilagem em osso. Como consequência, os ossos que dependem de modelos de cartilagem para o desenvolvimento, particularmente ossos longos como o fêmur e o úmero, não podem crescer. A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo. Nas pessoas acometidas pela doença, os membros são muito curtos (os dedos atingem apenas os quadris), mas o tronco é quase normal em tamanho. A cabeça é aumentada por causa de algum crescimento excessivo dos ossos da abóbada após o fechamento prematuro das suturas na base do crânio. Outras manifestações de acrondoplasia incluem uma testa abaulada, nariz de sela, mandíbula protuberante, dorso profundo com nádegas proeminentes e um peito estreito; as mulheres com a desordem podem ter pélvis estreitas e, posteriormente, dificuldade no parto. A acondroplasia é herdada como uma característica autossômica dominante; cerca de 80% dos casos da desordem resultam de novas mutações genéticas e não da transmissão de genes defeituosos pelos pais. Os indivíduos afetados são de inteligência normal e têm saúde normal.